นักวิจัยรายงานว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมฮอร์โมนเลพตินสามารถอธิบายบางกรณีของโรคอ้วนในวัยเด็ก

Leptin เป็นฮอร์โมนที่ช่วยควบคุมการบริโภคพลังงานและการกลายพันธุ์ในยีน leptin นั้นเชื่อมโยงกับโรคอ้วนในระยะเริ่มแรก

ดร. I. Sadaf Farooqi จากโรงพยาบาลแอดเด็นบรูคในเคมบริดจ์ประเทศอังกฤษกล่าวว่า“ เราพยายามค้นหายีนที่ทำให้เกิดโรคอ้วนในผู้ป่วยบางราย” ” เธอพูด.

 

รายงานของทีมของเธอปรากฏใน ฉบับวันที่ 17 มกราคมของวารสารการแพทย์ New England

ทีมวิจัยเดียวกันนี้เคยแสดงให้เห็นว่าคนที่มีข้อบกพร่องในเลปตินมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนอย่างรุนแรง

คนดูเบาความสำคัญของยีนในการควบคุมน้ำหนัก Farooqi กล่าว “ เราคิดว่ามีอีกหลายยีนที่ต้องค้นหาความอ้วนเป็นปัญหาที่ซับซ้อนและยีนมีบทบาทสำคัญในการกำหนดน้ำหนัก” เธอกล่าว

 

ในการศึกษานี้ทีมของ Farooqi ได้ลำดับยีน leptin-receptor ในผู้ใหญ่ 300 คนและเด็กที่มีโรคอ้วนตั้งแต่แรกรวมถึงสมาชิกในครอบครัว 90 คน ในบรรดาคนเหล่านี้นักวิจัยมองหาการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในยีน

 

จาก 300 คนนั้น 8 (3 เปอร์เซ็นต์) มีการกลายพันธุ์ในยีน leptin-receptor ของพวกเขา การผ่าเหล่าทั้งเก้าที่ตรวจพบนั้นส่งผลต่อความสามารถของตัวรับสัญญาณอย่างถูกต้อง คนที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นโรคอ้วนอย่างรุนแรงและยังมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาและวัยแรกรุ่นล่าช้า

 

แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ในกลุ่มคนที่อ้วนตั้งแต่วัยเด็ก Farooqi เชื่อว่าการกลายพันธุ์อาจมีความเชื่อมโยงกับโรคอ้วนในผู้ใหญ่เช่นกัน

ก่อนการศึกษานี้มีเพียงครอบครัวเดียวที่ถูกระบุด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้ในยีน leptin-receptor “ ตอนนี้เราพบอีก 10 ครอบครัวแล้ว” Farooqi กล่าว

การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาโรคอ้วนแบบใหม่ได้

 

“ นี่เป็นอีกส่วนหนึ่งของปริศนาในการค้นหาเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมน้ำหนักมันสอนเราเกี่ยวกับสัญญาณเลปตินในสมองและเป็นแม่แบบสำหรับค้นหาวิธีที่ดีกว่าในการป้องกันและรักษาโรคอ้วน” Farooqi กล่าว

ผู้เชี่ยวชาญอีกคนเห็นด้วย

“ นี่เป็นความก้าวหน้าในเชิงบวกเกี่ยวกับความรู้เรื่องโรคอ้วนของเรา” Yvon Chagnon ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการจีโนมของศูนย์วิจัยมหาวิทยาลัยลาวาลควิเบกแคนาดากล่าว “ แต่มันจะไม่อธิบายกรณีของโรคอ้วนในคนทั่วไป” เขากล่าวเสริม

Chagnon ตั้งข้อสังเกตว่าอาจเป็นร้อยละ 50 ของความอ้วนเป็นผลมาจากยีน “ สำหรับคนเหล่านี้เราต้องหาเครื่องหมายบางอย่างเพื่อระบุคนเหล่านี้และให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่ถูกต้อง” เขากล่าว

อาหารและการออกกำลังกายไม่เพียงพอสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ Chagnon กล่าว “ การรู้ที่มาของปัญหาของพวกเขาจะช่วยในการเลือกการรักษาที่ดีที่สุดและในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ” เขากล่าว